Bonjour et bienvenue !
Nous sommes Simone et Serge Sireau, les grand-parents de six petits-enfants.
Malheureusement, il s’est avéré lors de leur naissance que deux de nos petits-enfants étaient atteints d’Alcaptonurie. Nous n’avions jamais entendu parler de cette maladie et nous avons dû faire face à une méconnaissance complète de cette condition par le public et le corps médical.
Alors, inspirés des efforts de notre fils – Nicolas, le père de nos petits-enfants – et dans le but de l’aider à faire avancer les recherches sur un traitement potentiel, nous avons fondé l’ALCAP en 2006.
Depuis, notre association a grandi et nous sommes actuellement une communauté de 75 patients en France et en Belgique francophone. Nous faisons également partie d’un consortium européen qui développe un médicament pour l’Alcaptonurie, la Nitisinone.
Nous espérons que ce site vous donnera des réponses à vos questions au sujet de l’Alcaptonurie. N’hésitez pas à nous contacter si vous avez besoin de plus d’informations.
Amicalement,
Serge et Simone
Historique de l’Association pour la Lutte Contre l’Alcaptonurie – ALCAP ?
Notre fils Nicolas et son épouse Sonya habitent à Cambridge, au Royaume-Uni. Ils ont deux fils qui sont nés avec l’Alcaptonurie Ochronose.
Nicolas est un entrepreneur social dynamique. Quand il a appris que ses deux enfants étaient atteints de cette maladie génétique très rare, grave et invalidante, il a décidé de quitter le domaine des ONG où il travaillait et de se consacrer 100% à l’Alcaptonurie.
Dès 2003, il s’est investi dans l’« AKU Society », une association caritative Britannique, dont il est le président. Cette association a pour but faire avancer la recherche sur l’Alcaptonurie. Grâce à ses efforts et son dynamisme, et aidé par des médecins motivés de l’Université de Liverpool, la recherche a beaucoup progressé en Grande Bretagne.
En 2006, mon épouse Simone et moi-même avons décidé de nous investir nous-aussi pour faire avancer la recherche sur la maladie de nos petits-enfants. Nous n’avions aucune connaissance médicale et sommes à la retraite.
Nous avons rencontré et contacté nombre de spécialistes dont (au début) deux médecins qui nous ont énormément aidé à mieux connaitre la maladie, grâce à leur expérience pratique de l’Alcaptonurie. Ils sont le Dr. Frank Blanckaert, Rhumatologue à Arras et le Professeur Robert Aquaron, de l’Université de la Timone à Marseille, alors le seul spécialiste de l’Alcaptonurie en France (il est maintenant à la retraite).
Nous avons affilié l’ALCAP aux organismes ci-dessous :
- «ALLIANCE MALADIES RARES», Fédération d’associations Françaises : www.alliance-maladies-rares.org
- «EURORDIS», Fédération d’associations Européennes : www.eurordis.org/fr
- «ORPHANET», portail internet renseignant sur les maladies rares : www.orpha.net
- «SOLHAND», Solidarité Handicap autour des maladies rares : www.solhand-maladiesrares.org
La nitisinone est désormais officiellement autorisée à traiter l’AKU dans l’Union européenne. La recherche clinique a montré que la nitisinone réduisait les niveaux de HGA jusqu’à 95 %. À partir de 2012, nous avons mené une série d’essais cliniques internationaux appelés DevelopAKUre, qui mesuraient l’efficacité de la nitisinone dans le traitement de l’AKU. En 2020, nous avons découvert que cet essai avait réussi et a montré que le médicament réduisait considérablement les niveaux de HGA dans le corps. L’AKU est causée par une enzyme manquante, ce qui signifie que le corps ne peut pas décomposer une substance appelée acide homogentisique (HGA). La nitisinone agit en bloquant l’enzyme qui fabrique le HGA. Cela empêche alors l’HGA de s’accumuler dans le corps et de causer des dommages.
