Bonjour et bienvenue !
Nous sommes des parents et grands-parents d’enfants atteints d’Alcaptonurie, totalement inconnue de nous, cette pathologie nous a permis de rencontrer des personnes pleinement dévouées à sa prise en charge.
L’association ALCAP a été créée par Simone et Serge SIREAU, grands-parents d’enfants atteints d’Alcaptonurie. Simone et Serge n’avaient jamais entendu parlé de cette maladie et avaient dû faire face une méconnaissance de cette condition par le public et le corps médical.
Alors, inspirés des efforts de leur fils – Nicolas – fondateur de l’association sœur britannique « AKU Society » et dans le but de l’aider à faire avancer les recherches sur un traitement potentiel, ils ont fondé l’ALCAP en 2006.
Après des années de coopérations et de recherches, un médicament, la nitisinone, a été approuvé pour le traitement de l’Alcaptonurie chez l’adulte.
Fiers de ce constat, Simone et Serge ont souhaité prendre du recul, et c’est avec enthousiasme que nous, Pierre et Gaëtane GOYOT, prenons le relais et anticipons de continuer le travail effectué.
Nous désirons:
- rassembler et échanger avec les patients et personnes concernés par l’Alcaptonurie
- coopérer avec les centres de recherche et les centres de référence sur les maladies rares en France et en Europe
- participer aux actions des associations et organismes français et européens dédiés aux maladies rares ( Alliance Maladies Rares, EURORDIS,…)
Nous espérons que ce site vous donnera des réponses à vos questions au sujet de l’Alcaptonurie. N’hésitez pas à nous contacter si vous avez besoin de plus d’informations.
Amicalement,
Gaëtane et Pierre
Historique de l’Association pour la Lutte Contre l’Alcaptonurie – ALCAP par Simone et Serge SIREAU
Notre fils Nicolas et son épouse Sonya habitent à Cambridge, au Royaume-Uni. Ils ont deux fils qui sont nés avec l’Alcaptonurie.
Nicolas est un entrepreneur social dynamique. Quand il a appris que ses deux enfants étaient atteints de cette maladie génétique très rare, grave et invalidante, il a décidé de quitter le domaine des ONG où il travaillait et de se consacrer 100% à l’Alcaptonurie.
2003, il s’est investi dans l’« AKU Society », une association Britannique, dont il est le président. Cette association a pour but de faire avancer la recherche sur l’Alcaptonurie. Grâce à ses efforts et son dynamisme, et aidé par des médecins motivés de l’Université de Liverpool, la recherche a beaucoup progressé en Grande Bretagne.
2006, en fondant l’ALCAP, mon épouse Simone et moi-même avons décidé de nous investir nous aussi pour faire avancer la recherche sur la maladie.
Nous avons rencontré et contacté nombre de spécialistes qui nous ont énormément aidé à mieux connaître la maladie, grâce à leur expérience pratique de l’Alcaptonurie. Ils sont le Dr. Frank Blanckaert, Rhumatologue à Arras et le Professeur Robert Aquaron, de l’Université de la Timone à Marseille.
Nous avons affilié l’ALCAP aux organismes ci-dessous :
- «ALLIANCE MALADIES RARES», Fédération d’associations Françaises : www.alliance-maladies-rares.org
- «EURORDIS», Fédération d’associations Européennes (en Anglais) : www.eurordis.org
- «ORPHANET», portail internet renseignant sur les maladies rares : www.orpha.net
- «SOLHAND», Solidarité Handicap autour des maladies rares : www.solhand-maladiesrares.org
2012 – 2021, La nitisinone est désormais officiellement autorisée à traiter l’Alcaptonurie dans l’Union Européenne. La recherche clinique a montré que la nitisinone réduisait les niveaux de l’Acide HomoGentisique (AHG) jusqu’à 99.7 %. À partir de 2012, nous avons mené une série d’essais cliniques internationaux appelés DevelopAKUre, qui mesuraient l’efficacité de la nitisinone dans le traitement de l’Alcaptonurie. En 2020, nous avons découvert que cet essai avait réussi et a montré que le médicament réduisait considérablement les niveaux de AHG dans le corps.
2021, La nitisinone a été approuvée en France par la Haute Autorité de Santé (HAS) pour le traitement de l’Alcaptonurie chez l’adulte.
2023, Continuation de l’association ALCAP : le Docteur Pierre-Louis GOYOT dont le petit-fils est atteint d’Alcaptonurie, s’est proposé de prendre la présidence de l’ALCAP et avec sa fille Gaëtane GOYOT de continuer l’action de l’ALCAP.
