Bienvenue sur le site de l’ALCAP – Association pour la Lutte Contre l’Alcaptonurie

L’ALCAP est une association française qui vise à soutenir les patients et les personnes concernées par l’Alcaptonurie en diffusant de l’information, en aidant les recherches médicales et en développant la connaissance de la maladie auprès des professionnels de la santé et du public en général.

L’Alcaptonurie, également connue sous le nom de maladie des os noirs (mais aussi de l’urine noire), est une maladie génétique extrêmement rare qui affecte une personne sur 250 000 dans le monde entier (une sur un million en France).

Les symptômes principaux sont la destruction des cartilages et des articulations. L’Alcaptonurie est due au déficit d’une enzyme, qui est nécessaire pour décomposer la Tyrosine et qui se traduit par l’accumulation dans l’organisme de l’Acide HomoGentisique (AHG). Cette accumulation cause de l’arthrose précoce et d’autres complications de santé, parfois assez graves.

Un médicament est disponible depuis 2021 pour les adultes, c’est la nitisinone, qui combinée à un régime permet de ralentir la progression de la maladie.

Vous trouverez sur ce site

• Des informations sur l’ALCAP.
• Des informations sur la maladie et sur la recherche médicale en cours.
• Des questions fréquemment posées.
• Des témoignages de patients.
• Des liens vers d’autres associations à travers le monde.
• Un glossaire des définitions de quelques termes techniques.
• Des moyens de participer et/ou aider l’association.

Clause de non-responsabilité

L’ALCAP n’est pas un organisme médical mais une association qui aide les malades et les informe sur l’Alcaptonurie.

Les informations qui figurent sur ce site internet ont été fournies par des spécialistes ou extraites de la littérature publique : revues scientifiques, ouvrages spécialisés, etc. Elles ne peuvent en aucune manière se substituer aux diagnostiques, soins et traitements effectués par le corps médical.

De plus, les informations sont à remettre dans le contexte propre à chaque malade. Elles n’engagent pas l’ALCAP.

Afin d’être plus facilement compréhensibles par le public en général, nous avons évité d’utiliser des termes trop techniques ou scientifiques. Pour des informations médicales et scientifiques précises, il faut se reporter aux publications complètes ou se référer aux spécialistes.

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