Traitement
La nitisinone est désormais officiellement autorisée à traiter l’AKU dans l’Union Européenne. La recherche clinique a montré que la nitisinone réduisait les niveaux de AHG jusqu’à 99,7 %. À partir de 2013, nous avons mené une série d’essais cliniques internationaux appelés DevelopAKUre, qui mesuraient l’efficacité de la nitisinone dans le traitement de l’AKU. En 2020, nous avons découvert que cet essai avait réussi et a montré que le médicament réduisait considérablement les niveaux de AHG dans le corps. L’AKU est causée par une enzyme manquante, ce qui signifie que le corps ne peut pas décomposer une substance appelée acide homogentisique (AHG). La nitisinone agit en bloquant l’enzyme qui fabrique le AHG. Cela empêche alors l’AHG de s’accumuler dans le corps et de causer des dommages.
La prescription et le suivi du traitement par la nitisinone sont effectués par les médecins expérimentés dans la prise en charge de l’Alcaptonurie (métaboliciens) en concertation avec les centres de référence et de compétence. Ce traitement doit être accompagné d’un régime alimentaire restrictif en tyrosine et phénylalanine.
