Traitement
La nitisinone est désormais officiellement autorisée à traiter l’AKU dans l’Union européenne. La recherche clinique a montré que la nitisinone réduisait les niveaux de HGA jusqu’à 95 %. À partir de 2013, nous avons mené une série d’essais cliniques internationaux appelés DevelopAKUre, qui mesuraient l’efficacité de la nitisinone dans le traitement de l’AKU. En 2020, nous avons découvert que cet essai avait réussi et a montré que le médicament réduisait considérablement les niveaux de HGA dans le corps. L’AKU est causée par une enzyme manquante, ce qui signifie que le corps ne peut pas décomposer une substance appelée acide homogentisique (HGA). La nitisinone agit en bloquant l’enzyme qui fabrique le HGA. Cela empêche alors l’HGA de s’accumuler dans le corps et de causer des dommages.
