Qu’est ce que le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) pour l’Alcaptonurie ?
C’est un référentiel qui permet de préciser la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’Alcaptonurie.
Il a été élaboré par le Centre de Référence des Maladies Rares (CRMR) – Maladies Héréditaires du Métabolisme (MHM) de l’Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, AP-HP, Paris, sous l’égide de la filière G2M et coordonné par le Dr J-B Arnoux de l’Hôpital Necker.
Ce PNDS comporte au début une partie « synthèse destinée au médecin traitant », utile pour résumer la maladie et sa prise en charge. Cette synthèse comporte des liens web et notamment celui conduisant au site de l’Association pour la Lutte Contre l’Alcaptonurie – ALCAP.
Il s’agit d’un outil pragmatique auquel le médecin peut se référer pour la prise en charge de cette maladie, notamment au moment d’établir le protocole de soins avec le médecin conseil et le patient dans le cadre de l’admission en affection longue durée (ALD) n°17, relative aux maladies héréditaires du métabolisme.
Le PNDS aborde l’Alcaptonurie aussi bien chez les adultes que chez les enfants, dans ses aspects diagnostics, de suivi clinique et par des examens complémentaires.
L’évolution de la maladie et de ses complications potentielles sont aussi détaillées : osseuses, cardiaques, urinaires etc.
Un tableau de suivi des examens complémentaires systématiques (avant et après 16 ans, notamment avec le traitement par nitisinone) sera très utile pour harmoniser le suivi des patients.
Le PNDS insiste sur une prise en charge multidisciplinaire : médecin traitant, spécialistes (rhumatologue, cardiologue, etc.) et sur une surveillance régulière : examens biologiques, imagerie, état nutritionnel.
La prise en charge médicamenteuse par la nitisinone fait l’objet d’une description détaillée.
Le traitement par nitisinone doit être absolument associé à un régime hypoprotidique en phénylalanine et tyrosine, avec notamment des suppléments nutritionnels dépourvus de tyrosine et limités en phénylalanine, l’objectif étant de maintenir une concentration de tyrosine plasmatique à jeun < 400 µmol/L, voire entre 400 et 800 µmol/L, ceci pour éviter les effets indésirables connus de la nitisinone qui sont liés à l’augmentation de la concentration plasmatique de la tyrosine, responsable de kératite et d’éruption cutanée.
L’accompagnement par une diététicienne d’un centre de compétence ou de référence des maladies héréditaires du métabolisme est indispensable.
De nombreuses références bibliographiques sont annexées au PNDS, ainsi que le score d’évolutivité de la maladie, le cAKUSSI 2.0 (clinical Alkaptonuria Severity Score Index).
Le lien pour accéder au PNDS sur le site de la Haute Autorité de Santé : https://www.has-sante.fr/jcms/p_3989533/fr/alcaptonurie
Le PNDS est actualisé en fonction de la veille scientifique et réglementaire réalisée par les centres de référence et de compétence, les filières maladies rares, les associations de patients et au minimum tous les 5 ans.
N’hésitez pas à nous contacter pour plus de renseignements sur le PNDS !
