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Pourquoi l’Association pour la Lutte Contre l’Alcaptonurie – ALCAP ?

Notre fils Nicolas et son épouse Sonya habitent à Cambridge, aux Royaume-Uni. Ils ont deux fils qui sont nés avec l’Alcaptonurie Ochronose.

Nicolas est un entrepreneur social dynamique. Il travaillait auparavant dans le domaine des ONGs. Quand Nicolas a appris que ses deux enfants sont atteints de cette maladie génétique très rare, grave et invalidante, il a décidé de quitter le domaine des ONGs et de se consacrer 100% à l’Alcaptonurie.

Dès 2003, il s’était investi dans l’« AKU Society » association caritative Britannique, dont il est le président. Cette association existe pour faire avancer la recherche sur l’Alcaptonurie (Alkaptonuria en anglais d’où l’abréviation AKU).

Grâce à ses efforts et son dynamisme, et aidé par des médecins motivés de l’Université de Liverpool, la recherche a beaucoup progressé en Grande Bretagne.

En 2006, mon épouse Simone et moi-même avons décidé de nous investir nous-aussi à faire avancer la recherche sur la maladie de nos petits-enfants. Nous n’avions strictement aucune connaissance médicale et sommes à la retraite.

L’Alcaptonurie est pratiquement inconnue des médecins, tellement elle est rare. En France, elle touche environ 1 personne sur 250 000 à 1 million.

Rappelons que 7000 maladies rare ont été dénombrées et qu’environ 3 millions de personnes souffrent de maladies rares en France.

Les maladies sont rares, mais les malades sont nombreux, or ce n’est pas le cas pour l’Alcaptonurie : cette maladie est certes rare, mais les malades sont rares aussi ! Nous avons donc créé l’ALCAP, Association pour la Lutte Contre l’Alcaptonurie, en 2006 avec les buts de recenser les malades et d’intéresser des médecins, hôpitaux et laboratoires.

Nous avons rencontré et contacté nombre de spécialistes dont deux médecins nous ont énormément aidés à mieux connaitre la maladie, grâce à leur expérience pratique de l’Alcaptonurie. Ils sont le Dr. Frank Blanckaert, Rhumatologue à Arras, qui exceptionnellement avait 5 patients Alcaptonuriques dans sa clientèle, et le Professeur Robert Aquaron, de l’Université de la Timone à Marseille, qui était le seul spécialiste de l’Alcaptonurie en France (il est maintenant à la retraite).

Nous avons affilié l’ALCAP aux organismes si-dessous, qui aident les maladies rares.

L’«Alliance Maladies Rares», Fédération d’associations Françaises : www.alliance-maladies-rares.org

«EURORDIS», Fédération d’associations Européennes : www.eurordis.org/fr

«ORPHANET», portail internet renseignant sur les maladies rares : www.orpha.net

«SOLHAND», Solidarité Handicap autour des maladies rares : www.solhand-maladiesrares.org

Ces organismes sont un support indispensable pour une toute petite association de bénévoles comme la nôtre. Elles nous ont été beaucoup d’aide au cours des années dans toutes nos activités.

Grâce à l’aide d’un ami bénévole, nous avons pu créé un premier site internet (www.alcap.fr), ce qui nous a permis de découvrir et rester en contacte avec les malades et leur familles.

Heureusement, la France est un pays pionnier en ce qui concerne les connaissances sur les maladies rares. En effet, nous sommes actuellement le seul pays au monde qui applique un 2ème plan National sur les maladies rares.

Petit à petit, grâce à notre considérable investissement personnel et l’aide des médecins et organismes cités plus haut, nous avons pu prendre contact avec une soixantaine de malades Français et Belges. Tous ont été contents de pouvoir ainsi rompre leur isolement, mais aussi d’être enfin reconnus. Souvent ils ont dû subir ce que l’on appelle une « errance diagnostique », car la maladie est souvent confondue avec d’autres. Il est pourtant facile de suspecter une Alcaptonurie car les urines des patients noircissent à l’air.

Jusqu’en février 2013, notre association n’a survécu que grâce à l’aide financière de notre famille proche, de quelques amis et de quelques malades. Une subvention de 2 000 € nous a été accordée par « Groupama pour la Santé » . Une entreprise Belge XYLOS nous a aussi versé 1 800 €.

Ensuite tout a changé !

Sous l’égide de l’« AKU Society », un consortium européen a été créé pour étudier la maladie à plus grande échelle. En effet, pour progresser dans la recherche d’une maladie aussi rare et pour que les résultats des études soient significatifs, il nous fallait regrouper le plus grand nombre de patients, donc passer à l’échelle européenne.

L’ALCAP fait partie de ce consortium, lequel regroupe 13 organismes européens : universités, hôpitaux, laboratoire, gestionnaires, associations.

7 pays sont représentés : Grande Bretagne, France, Slovaquie, Italie, Suède, Danemark, Hollande.

En France, l’Hôpital NECKER-Enfants Malades (Pr. De Lonlay, avec son équipe) dirige l’étude.

Grâce à des investissements personnels admirables de tous ses membres, notre consortium a obtenu de la part de la Commission Européenne (en réponse à un appel d’offre européen, dans le cadre du Programme de Recherche et Innovation « FP7 ») une subvention conséquente pour effectuer pendant 5 ans et demi une étude clinique sur l’Alcaptonurie. L’ALCAP reçoit une petite part de cette subvention.

Le but de l’étude clinique (intitulée « DevelopAKUre » : www.developakure.eu) est de vérifier, sur des patients adultes atteints d’Alcaptonurie, l’efficacité d’un médicament, la nitisinone. Ce médicament est déjà utilisé pour traiter une maladie apparentée : la Tyrosynémie de Type 1.

La première partie de l’étude s’est déroulée en 2013. La deuxième partie, la plus importante, intitulée SONIA 2, a commencé à la mi-mai 2014.

Des résultats préliminaires portent à croire que le médicament nitisinone arrête la progression de la maladie, à défaut de la guérir. Les études sont actuellement en phase finale. Si les résultats de l’étude clinique sont positifs, nous avons bon espoir que les autorités françaises et européennes accordent à la nitisinone l’autorisation de mise sur le marché (AMM), par 2020.

Mon épouse et moi-même ne sommes pas à la retraite pour nous reposer ! Quelle aventure ! Nous sommes tous partis de zéro ! Mais quelle récompense si nos petits-enfants peuvent mener leur vie d’adulte sans le handicap terriblement invalidant de cette maladie rare et si nos efforts permettent aux malades, français étrangers, de ne plus souffrir !

Serge SIREAU, Président de l’ALCAP

Avril 2018

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