Symptômes
l’Alcaptonurie est une maladie multi-systémique, c’est-à-dire qu’elle affecte plusieurs organes à la fois.
Les manifestations de l’Alcaptonurie sont variables d’une personne à l’autre. Donc les symptômes décrits ci-dessous ne s’appliquent pas nécessairement à chaque malade. Chaque cas est particulier. Ces manifestations sont plus ou moins prononcées selon la personne atteinte et surtout selon l’âge.
Souvent, les patients ne sont pas conscients de leur maladie avant la quarantaine, lorsque les symptômes apparaissent (mais ils peuvent apparaître plus tôt). Les patients jeunes présentent peu ou pas de symptômes et ainsi ignorent leur maladie jusqu’à l’âge adulte. Néanmoins, le noircissement des couches des bébés peut indiquer la maladie dès le plus jeune âge.
Les symptômes (par exemple, arthropathie, maladie cardiovasculaire) sont soignés si possible. Malheureusement, la progression de la maladie reste inchangée. Toutefois, les malades ont en général une durée de vie normale et décèdent de causes comparables à celles du reste de la population.
L’ochronose, c’est-à-dire l’accumulation et le dépôt de l’acide homogentistique (AHG), affecte beaucoup de parties du corps.
Coloration de l’urine
Le premier symptôme de la plupart des patients sera l’urine noire ou sombre. De grandes quantités d’AHG sont excrétées dans l’urine. Si on la laisse reposer et exposée à l’air, l’urine s’oxyde et commence à devenir noire. Le temps nécessaire pour que l’urine devienne noire peut varier d’un patient à l’autre, mais presque toutes les urines des patients finiront par devenir noires.
L’urine noire ne cause aucun dommage physique, cependant elle peut être utilisée comme outil diagnostique. Les bébés nés avec l’Alcaptonurie peuvent avoir une coloration sombre ou rouge dans leur couche. Les médecins doivent alors effectuer un test d’urine ou de sang pour vérifier le niveau d’AHG dans le corps du bébé afin de confirmer le diagnostic.
Taches noires dans les yeux
Les patients commencent à développer des taches noires dans le blanc de leurs yeux à mesure qu’ils vieillissent. Cela est causé par l’accumulation de l’acide homogentisique (AHG) dans l’œil au fil du temps jusqu’à ce qu’il commence à devenir visible.
Bien que cela semble sérieux, ces points noirs n’affecteront pas la vision, ne causeront aucune douleur oculaire ou d’autres complications. À mesure que le patient vieillit, ces taches vont grossir. Les points noirs commencent à apparaître à des âges divers, mais ils apparaîtront finalement chez presque tous les patients. Généralement, ils apparaîtront dans la quarantaine.
Coloration des oreilles
Chez la grande majorité des patients, les oreilles finiront par développer une couleur bleu-noir. Ceci est dû au fait que l’AHG s’attache au cartilage présent dans les oreilles. Comme les taches dans les yeux, cette décoloration ne provoque pas de douleur ou d’autres complications. Une cire noire dans les oreilles peut aussi apparaître.
Complications cardiaques
L’un des symptômes les plus dangereux et potentiellement mortels survient lorsque l’AHG s’accumule dans les vaisseaux sanguins (veines et artères) et à l’intérieur du cœur. L’AHG présent dans le sang adhère aux vaisseaux et aux valves du cœur, ce qui peut causer leur calcification ou durcissement. Ils deviennent alors noircis, cassants et moins efficaces pour faire couler le sang dans le corps. Des dépôts de pigment peuvent aussi conduire à la formation de plaques d’athérosclérose (points durs dans les artères) contenant du cholestérol et de la graisse. Cela peut provoquer une augmentation de la pression artérielle et éventuellement conduire à une maladie cardiaque.
Après l’âge de 40 ans, les patients doivent être surveillés pour de possibles complications cardiaques liées à la maladie. Un échocardiogramme (ECG) peut détecter des problèmes de valves cardiaques et un scanner de la poitrine peut détecter des problèmes avec les artères. La pression artérielle peut être contrôlée avec des médicaments.
Certains patients peuvent avoir besoin d’un remplacement de la valve cardiaque. C’est une intervention chirurgicale difficile à effectuer en raison de tissus durs et fragiles entourant le cœur. Il existe un risque que des débris provenant des tissus endommagés tombent dans la circulation sanguine et augmentent le risque d’accident vasculaire cérébral (AVC).
Les problèmes cardiaques, de pression artérielle et de cholestérol sont les seuls symptômes de l’alcaptonurie qui ont le potentiel d’être mortels.
Certains professionnels de la santé pensent que le lien entre les problèmes cardiaques et la maladie pourrait avoir été sous-estimé auparavant. Cependant, l’implication du cœur est toujours considérée comme un symptôme rare, se produisant généralement plus tard dans la vie.
Arthrose / arthropathie
Chaque patient éprouvera des douleurs articulatoires à un moment donné. Typiquement, la douleur commence dans le dos lorsque les patients atteignent 30 ans. La douleur se propage généralement dans les autres articulations principales, y compris les hanches, les genoux, les épaules, les coudes et les pieds. C’est encore l’AHG qui s’accumule dans le tissu conjonctif du corps qui en est la cause. L’AHG attaque les os et les cartilages, les rendant noirs et cassants avec le temps. Les articulations deviennent moins aptes à faire face à des activités qui les mettent à rude épreuve. Les grandes articulations portantes, telles que les genoux, les épaules, les hanches et la colonne vertébrale, sont les plus affectées.
L’apparition de l’arthrose peut varier considérablement d’un patient à l’autre. La douleur à la hanche et à l’épaule survient souvent plus tard dans la cinquantaine. Beaucoup de patients ont au moins une articulation remplacée lorsqu’ils atteignent 55 ans, et souvent plus qu’un seul remplacement d’articulation, beaucoup de patients ayant entre cinq et dix remplacements articulaires / articulatoires au cours de leur vie. Parfois les patients se retrouvent en fauteuil roulant.
Les patients peuvent prendre des analgésiques pour soulager la douleur. Cependant, la plupart nécessiteront éventuellement une intervention chirurgicale pour remplacer les articulations, une fois qu’elles seront sérieusement endommagées.
Calculs rénaux
Un peu d’acide homogentisique est éliminé du corps dans l’urine, mais lorsqu’il passe à travers le tractus génito-urinaire, il peut augmenter la probabilité de développer des calculs. Cela peut être vu comme des calculs rénaux, de la vessie ou de la prostate. Les calculs sont un symptôme assez commun de la maladie, mais ils n’ont pas un effet sérieux sur la santé. Ils peuvent être douloureux, mais la plupart passent hors du corps naturellement. De temps à autre, des pierres plus grosses doivent être enlevées par des opérations simples.
Organes et structures impliqués dans la respiration
L’AHG est connu pour être déposé sur le cartilage de la boîte vocale (larynx), la trachée et les voies respiratoires vers les poumons (bronches). Bien que cela provoque une décoloration noire, il ne semble pas causer de problèmes médicaux graves.
Peau
Les effets sur la peau sont les plus visibles dans les zones exposées au soleil et autour des glandes sudoripares (qui sécrètent la sueur). La peau peut prendre une décoloration tachetée bleu-noir et la sueur peut tacher les vêtements bruns. La pigmentation de la peau est plus visible chez certains patients que chez d’autres. Elle est souvent vue d’abord dans le lobe de l’oreille ainsi que dans le pont du nez, les joues et les mains. L’âge auquel ces effets deviennent perceptibles varie selon les individus.
Autres systèmes de corps
Les dents, le système nerveux central (cerveau et moelle épinière) et les organes endocriniens (qui produisent des hormones) peuvent également être affectés. Les symptômes varient d’une personne à l’autre. Ceux qui sont décrits ici ne s’appliquent pas nécessairement à tous les patients, mais seront généralement perçus dans une certaine mesure.
Diagnostic
L’AKU est diagnostiquée par un simple test d’urine. Si l’urine montre des niveaux élevés de HGA, vous serez référé à un médecin expert.
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Source des informations : National Heart, Lung, and Blood Institute, National Institute of Health (NIH, Bethesda, Maryland, USA).
