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Symptômes

l’Alcaptonurie est une maladie multi-systémique, c’est-à-dire qu’elle affecte plusieurs organes à la fois.

Les manifestations de l’Alcaptonurie sont variables d’une personne à l’autre. Donc les symptômes décrits ci-dessous ne s’appliquent pas nécessairement à chaque malade. Chaque cas est particulier. Ces manifestations sont plus ou moins prononcées selon la personne atteinte et surtout selon l’âge.

Les patients ne sont habituellement pas conscients de leur maladie avant la quarantaine, quand les symptômes apparaissent. Les patients jeunes présentent peu ou pas de symptômes et ainsi ignorent leur maladie jusqu’à l’âge adulte. Néanmoins, le noircissement des couches des bébés peut quelquefois indiquer la maladie dès le plus jeune âge, mais généralement aucun symptôme n’est visible avant bien plus tard dans la vie.

Les symptômes (par exemple, arthropathie, maladie cardiovasculaire) sont soignés si possible. Malheureusement, la progression de la maladie reste inchangée. Toutefois, les malades ont en général une durée de vie normale et décèdent de causes comparables à celles du reste de la population.

L’ochronose, c’est-à-dire l’accumulation et le dépôt de l’acide homogénistique (AHG), affecte beaucoup de parties du corps, décrit ci-dessous.

Coloration de l’urine

Le premier symptôme de la plupart des patients sera l’urine noire ou sombre. De grandes quantités d’AHG sont excrétées dans l’urine. Si on le laisse reposer et exposé à l’air, l’urine s’oxyde et commence à devenir noire. Le temps nécessaire pour que l’urine devienne noire peut varier d’un patient à l’autre mais presque toutes les urines des patients finiront par devenir noires.

L’urine noire ne cause aucun dommage physique, cependant elle peut être utilisée comme outil diagnostique. Les bébés nés avec l’Alcaptonurie peuvent avoir une coloration sombre ou rouge dans leur couche. Les médecins doivent alors effectuer un test d’urine ou de sang pour vérifier le niveau d’AHG dans le corps du bébé afin de confirmer un diagnostic.

Taches noires dans les yeux

Les patients commencent à développer des taches noires dans le blanc de leurs yeux à mesure qu’ils vieillissent. Cela est causé par l’accumulation de l’acide homogentisique (AHG) dans l’œil au fil du temps jusqu’à ce qu’il commence à devenir visible.

Bien que cela semble sérieux, ces points noirs n’affecteront pas la vision, ne causeront aucune douleur oculaire ou d’autres complications. À mesure que le patient vieillit, ces taches vont grossir.

Les points noirs commencent à apparaître à différents âges, mais ils apparaîtront finalement chez presque tous les patients. Généralement, ils apparaîtront lorsqu’un patient est dans la quarantaine.

Coloration des oreilles

Chez la grande majorité des patients, les oreilles finiront par développer une couleur bleu-noir. Ceci est dû au fait que l’AHG s’attache au cartilage présent dans les oreilles. Comme les taches dans les yeux, cette décoloration ne provoque pas de douleur ou d’autres complications. Une cire noire d’oreille peut aussi apparaître.

Complications cardiaques

L’un des symptômes les plus dangereux et potentiellement mortels survient lorsque l’AHG s’accumule dans les vaisseaux sanguins (veines et artères) et à l’intérieur du cœur. L’AHG présent dans le sang adhère aux vaisseaux et aux valves du cœur, ce qui peut causer leur calcification ou durcissement. Ils deviennent alors noircis, cassants et moins efficaces pour faire couler le sang autour du corps. Des dépôts de pigment peuvent aussi conduire à la formation de plaques d’athérosclérose (points durs dans les artères) contenant du cholestérol et de la graisse. Cela peut provoquer une augmentation de la pression artérielle et on pense qu’il conduit à une maladie cardiaque.

Après l’âge de 40 ans, les patients doivent être surveillés pour d’éventuelles complications cardiaques liées à la maladie. Un échocardiogramme (ECG) peut détecter des problèmes avec les valves cardiaques et un scanner de la poitrine peut détecter des problèmes avec les artères. La pression artérielle peut être contrôlée avec des médicaments.

Certains patients peuvent avoir besoin d’un remplacement de la valve cardiaque. C’est une intervention chirurgicale difficile à effectuer en raison de tissus durs et fragiles entourant le cœur. On pense qu’il existe un risque que des débris provenant des tissus endommagés tombent dans la circulation sanguine et augmentent le risque d’accident vasculaire cérébral.

Il y a eu une augmentation des patients rapportant des problèmes avec leur coeur, pression artérielle et cholestérol. Ce sont les seuls symptômes de l’alcaptonurie qui a le potentiel d’être mortel.

Certains professionnels de la santé croient que le lien entre les problèmes cardiaques et la maladie pourrait avoir été sous-estimé auparavant. Cependant, l’implication du coeur est toujours considérée comme un symptôme rare, se produisant généralement plus tard dans la vie.

Arthrose / arthropathie

Chaque patient éprouvera des douleurs articulatoires à un moment donné dans la vie. Typiquement, la douleur commence dans le dos lorsque les patients atteignent 30 ans. La douleur se propage généralement dans les autres articulations principales, y compris les hanches, les genoux, les épaules, les coudes et les pieds. C’est encore l’AHG qui s’accumule dans le tissu conjonctif du corps. L’AHG attaque les os et le cartilage, les rendant noirs et cassants avec le temps. Les articulations deviennent moins aptes à faire face à des activités qui les mettent à rude épreuve, avec les grandes articulations portantes, telles que les genoux, les épaules, les hanches et la colonne vertébrale, les plus affectées.

Cependant, l’apparition de l’arthrose peut varier considérablement d’un patient à l’autre. La douleur à la hanche et à l’épaule survient souvent plus tard dans la cinquantaine.

Les patients peuvent prendre des analgésiques pour soulager la douleur ; la plupart nécessiteront éventuellement une intervention chirurgicale pour remplacer les articulations, une fois qu’elles seront sérieusement endommagées.

Beaucoup de patients ont au moins une articulation remplacée par le moment où ils atteignent 55 ans. Souvent les patients ont plus d’un seul remplacement de l’articulation, beaucoup ayant entre cinq et dix remplacements articulaires / articulatoires au cours de leur vie.

Parfois les patients se retrouvent en fauteuil roulant.

L’Alcaptonurie peut également affecter plusieurs autres parties du corps.

Calculs rénaux

Un peu d’acide homogentisique est éliminé du corps dans l’urine, mais lorsqu’il passe à travers le tractus génito-urinaire, il peut augmenter la probabilité de développer des calculs. Cela peut être vu comme des calculs rénaux ou de la vessie chez les patients masculins et féminins et en tant que calculs de la prostate chez les hommes. Les calculs sont un symptôme assez commun de la maladie, mais elles n’ont pas un effet sérieux sur la santé. Ils peuvent être douloureux, mais la plupart passent hors du corps naturellement. De temps à autre, des pierres plus grosses doivent être enlevées par des opérations simples.

Organes et structures impliqués dans la respiration

L’AHG est connu pour être déposé sur le cartilage de la boîte vocale (larynx), la trachée et les voies respiratoires vers les poumons (bronches). Bien que cela provoque une décoloration noire, il ne semble pas causer de problèmes médicaux graves.

Peau

Les effets sur la peau sont les plus visibles dans les zones exposées au soleil et là où les glandes sudoripares (qui sécrètent la sueur) sont localisées. La peau peut prendre une décoloration tachetée bleu-noir et la sueur peut tacher les vêtements bruns. La pigmentation de la peau est plus visible chez certains patients que chez d’autres. Il est souvent vu d’abord dans le lobe de l’oreille ainsi que dans le pont du nez, les joues et les mains. L’âge auquel ces effets deviennent perceptibles varie selon les individus.

Autres systèmes de corps

Les dents, le système nerveux central (cerveau et moelle épinière) et les organes endocriniens (qui produisent des hormones) peuvent également être affectés. Les symptômes varient d’une personne à l’autre. Ceux qui sont décrits ici ne s’appliquent pas nécessairement à tous les patients, mais seront généralement perçus dans une certaine mesure.

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Des régimes réduits en protéines, plus particulièrement en acides aminés, phénylalanine (trouvé dans l’aspartame) et tyrosine aident à réduire les niveaux d’AHG et en conséquence à diminuer le montant de pigment déposé dans les tissus du corps.

Source des informations : National Heart, Lung, and Blood Institute, National Institute of Health (NIH, Bethesda, Maryland, USA).

 

 

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